Artikel som kartlägger varianter i sköldkörtelhormontransportören MCT8 kopplade till sjukdomens svårighetsgrad publicerad i Nature Communications

Endast för investerare och media

Stockholm den 25 april 2025 – Egetis Therapeutics AB (publ) (NASDAQ Stockholm: EGTX) vill uppmärksamma en nyligen publicerad banbrytande forskningsartikel i tidskriften Nature Communications, där genetiska varianter i monokarboxylattransportören (MCT) 8 kartläggs i relation till sjukdomens svårighetsgrad genom integrering av genomiska, fenotypiska, funktionella, strukturella och djupinlärningsbaserade analyser (Groeneweg, van Geest et al. 2025).
Förlust av funktion (‘Loss of Function’, LoF)-varianter orsakar den sällsynta neurologiska och (behandlingsbara) metabola sjukdomen MCT8-brist hos män. Studien leddes av professor Edward Visser vid Erasmus Medical Center (Rotterdam, Nederländerna) och genomfördes av ett globalt konsortium av 53 centra i 23 länder. Analysen inkluderade systematiskt insamlade genetiska, kliniska och biokemiska data från individer med MCT8-brist, kompletterat med information från alla beskrivna fall i litteraturen samt data från upp till 406 975 friska individer.
Dessa data integrerades med (i) molekylära studier, där olika funktionsanalyser användes i cellinjer som uttrycker olika MCT8-mutanter samt patienthärledda celler, (ii) omfattande ”alaninskanning” av MCT8-proteinet och (iii) in silico-metoder inklusive en nykonstruerad homologimodell av MCT8. Detta ledde slutligen till utvecklingen av en maskininlärningsbaserad klassificerare som bedömer både patogenicitet och sjukdomens svårighetsgrad.
Ett av de viktigaste fynden i studien var att behandling med tiratrikol (Emcitate®) visade sig vara lika effektiv när det gäller att sänka nivåerna av totalt T3 i serum, samt att förbättra kliniska och biokemiska resultat, oavsett den funktionella påverkan av den underliggande MCT8-varianten. Detta understryker den potentiella behandlingsnyttan för alla patienter med MCT8-brist.

Referens:
Groeneweg, S., van Geest, F.S., et al. Mapping variants in thyroid hormone transporter MCT8 to disease severity by genomic, phenotypic, functional, structural and deep learning integration. Nat Commun 16, 2479 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-56628-w

Egetis Therapeutics hade inget inflytande över genomförandet eller analysen av denna studie.

Datum 2025-04-25, kl 08:00
Källa MFN
Hej Serverägare! Har du problem med troll och spam? Nu finns möjligheten att sätta en liten avgift, t.ex. 20kr, på discord invites och därmed stoppa många återkommande troll samtidigt som du tjänar lite pengar. Kolla in Invite Paywall.